生命的孕育是必然，亦是偶然；当携带着父母「遗传因子」的精细胞与卵细胞不期而遇，结合成受精卵，便激活了整个奇妙的生命孕育历程。在十月怀胎的过程当中，母体内的胎儿将会在种种内外在「环境因子」的影响下，逐渐分化、成长。

　　胎儿健康与否，非人力能操控

　　所谓的「遗传因子」，指的是蕴藏在精卵细胞核中带着特殊遗传讯息的「基因」，以及储存基因的特殊仓库「染色体」两者而言。在最近的研究中发现，卵细胞质中尚含有一种叫「粒线体基因」的遗传物质，也扮演了相当微妙的遗传角色。

　　「环境因子」包含甚广，举凡孕育胎儿的子宫结构和血液循环系统，以及母体本身的内分泌机能、营养状况，还有是否服用不当药物、遭受感染、被幅射线波及或受机械力的戕害等因素，均是环境因子影响的范围。

　　在遗传因子与环境因子搭配良好的情况下，母亲才有可能孕育出健康、正常的小宝宝。只可惜这当中有太多非人力所能操控的因素存在，使得生儿育女的美事，竟然大都只能委诸大自然的机巧运作，碰运气的成份居多，医学与人为努力只能发挥一小部分的影响力而已，不过这仍是每位冀求下一代健康的父母所必须尽力而为的任务。

　　认识常见的先天性疾病

　　根据医学统计，每年出生的新生儿中，约有2~3％罹患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别是染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。

　　在重质不重量、讲求优生保健的现代社会，如何防治先天性疾病，成为十分重要的课题。了解遗传的型式、认识先天性疾病的特性、计划性的生育，以及与医护人员有良好的配合，并充分掌握现代医用科技所能提供的预防性措施，是减少甚至避免生下有先天性疾病下一代的有效途径。

　　（一）染色体异常：

　　乃因染色体的数目或结构异常所造成，大多由突变而来，只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染色体是储存基因讯息的地方，若有变故，自然会导致畸形。染色体异常占所有先天性疾病的两成左右，其中最常见的便是「唐氏症」（请参阅八十六年九月号院讯）。

　　（二）单基因遗传病：

　　乃因人类所拥有大约六万五千个基因中的一个发生了变异，导致基因的产物（如：酵素、蛋白质、内分泌激素、特殊传导物质等）产量不足或发生缺陷，以致该基因所指挥的特殊功能无法发挥作用，而造成疾病。

　　此类疾病较常见的有：

　　（1）软骨发育不全症：是最常见的一种侏儒症。该病属于显性遗传病，但大多由突变产生，也就是说父母均正常，只有少数是从父母之中一位罹病者遗传而来；患者本身若结婚且准备生育儿女，则将疾病传给下一代的机率达50％。

　　此症主要特征有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽斗状）、胸廓较小，部分患儿会合并水脑症；患者智能完全正常，在婴幼儿时期运动协调机能的发展可能会延迟，但长大后会逐渐赶上。其致因是位于4号染色体4p16.3位点上的「纤维芽细胞生长因子受体-3（FGFR3）基因」发生病变，目前尚无有效疗法，只能针对症状做复健、手术或药物治疗。

　　在产前遗传诊断方面，怀孕中期的超音波检查，有时尚须佐以X光摄影，有助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症，对于有家族遗传史者则可运用基因分析法确定诊断。

　　其它较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。

　　（2）海洋性贫血：乃台湾地区最常见的隐性遗传病，估计约有6~7％的人口为带病因者，当这些人碰巧结为夫妇，他们所生育的子女有四分之一的机会罹患严重的贫血症，如果为「甲型海洋性贫血严重型」，则会夭折，若是「乙型海洋性贫血严重型」，则需终身输血并打排铁剂，或接受骨髓移植才能存活。所幸目前透过「红血球平均容积（MCV）」筛检，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断胎儿是否正常。

　　其它较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。

　　（3）蚕豆症：乃是国人最常见的遗传病，遗传方式属于性联隐性遗传因此主要的罹病者为男性；台湾地区估计2~3％的人有蚕豆症体质，且绝大多数都是南方人的后裔，并不是客家人特有的疾病。

　　蚕豆症的基因病变是发生在X染色体Xq28位点上的「葡萄糖六磷酸盐去氢脢（G6PD）基因」，导致红血球的G6PD酵素活性不足，因此当患儿接触到奈丸（俗称臭丸、樟脑丸）、紫药水、某些退烧药、消炎药，或吃了蚕豆，便会造成红血球破裂溶血，引起黄疸、贫血、血色尿（大量血红素自尿中排出）等可能危害性命的状况。

　　目前可经由新生儿筛检提早查出宝宝是否有G6PD缺乏症。蚕豆症的宝宝在新生儿时期要小心出现过高的黄疸，并且避免接触上述有害物质，如此便可以跟一般人一样健康地生活。

　　其它常见的性联隐性遗传病尚有色盲、血友病、第二型粘多醣症及杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症等。

　　（三）多基因遗传病变：

　　唇颚裂、先天性心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」，这是指有明显遗传倾向，而且是位在多个染色体上不同基因共同作用所产生的疾病。这类病变没有固定的遗传型式，很难事先评估、预防，其再发率约为3~5％。藉助高解像力超音波做胎儿扫描，或在怀孕中期做母血特殊生化检查，多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。

　　（四）先天性感染症：

　　德国麻疹是一种逐渐减少的先天性感染症，它的成因与遗传因子无关，完全是因孕妇在怀孕早、中期感染了德国麻疹，胎儿因受到波及，产生严重的病变，会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。不过只要全面预防接种，以及准备怀孕之前三、四个月检测准妈妈有无德国麻疹抗体，若无抗体则应补打疫苗，然后于三个月后再行怀孕，即可免除宝宝罹病的恐惧。

　　预防胜于治疗

　　先天性疾病的防治之道无它，即「预防胜于治疗」。诸如：对疾病的成因有基本的认识、计划性的生育、定期的产前检查、与医护人员保持密切的联系，并遵照医师的指示做好必要的配合事项，这些都是家长们在预防孩子罹患先天性疾病时，必须注意的地方。

　　另外，家长们必须了解医疗科技的有限性，人类与万物传宗接代依赖的几乎全为大自然的神奇力量与安排，我们纵使做了妥善的准备工作，仍无法防杜2~3％的先天性异常儿的诞生，这是生儿育女必定要冒的风险！先天性疾病的婴儿可能诞生在任何一个家庭，没有哪对夫妻希望遇到这样的状况，而病儿本身又何尝愿意罹患病症降临人间呢？

　　我想，一个进步、和谐社会的最大特色是：人们能互相关怀与尊重，对于不幸的先天性异常儿及其家庭，给予包容与援手。在欧美、日本等先进国家，政府与社会公益团体更扮演了积极的角色，使得每一位新生儿及其家庭，不论健康与否，都能得到妥善的照顾。也只有兼顾科技与人情，我们处理先天性疾病的方式才算是圆满。